Здоровье - Заболевания Крови - Наследственный Сфероцитоз

Наследственный сфероцитоз-это наследственное заболевание, которое характеризуется производственной сферы-в форме красных кровяных клеток. Это условие может в конечном итоге привести анемия или низкое количество красных кровяных клеток. Сфероцитоз-это состояние, характеризующееся производства ненормальным и шарообразных красных кровяных клеток (эритроцитов) с хрупких клеточных стенок. Такие эритроциты или эритроциты могут получить легко повреждены или разрушены, что в конечном итоге может привести к анемии. Наследственный сфероцитоз-это сфероцитоз, что является врожденным или генетически передается. Как правило, дефект в одной или нескольких белков, которые поддерживают обычные Би-вогнутой или дисковой формы эритроцитов, отвечает за это состояние.

Аномальные красные кровяные клетки не сумеют изменить свою форму для того, чтобы легко пройти через определенные органы, особенно селезенка. В результате клеточной мембраны эритроцит получает легко повреждены при прохождении через селезенку. В конце концов, такие сферические эритроциты так повреждены, что они разрушаются в селезенке, в примерно от 10 до 30 дней, в то время как продолжительность жизни нормального РБК составляет около 100 120 дней. Итак, это состояние может легко стать причиной разрушения большого количества эритроцитов, что в конечном итоге может привести к гемолитической анемии.

Причины

Это заболевание вызывается дефектом в гене, связанные с производством эритроцитарных мембранных белков. Большую часть времени, это наследственное заболевание. Но иногда, спонтанная генетическая мутация также может иметь место, что может привести к производству ненормальным или сферические эритроциты. Это условие является более распространенным в Японии и людей Северного Европейского происхождения.

Признаки и симптомы

Симптомы могут различаться в такой степени, в зависимости от тяжести состояния. Наиболее распространенное заболевание, которое развивается вследствие этого наследственного заболевания малокровие. Анемия может проявляться в общей слабости и повышенной усталости.

Дефицит эритроцитов также может повлиять на поступление кислорода в жизненно важных органах и тканях тела. Разрушение эритроцитов в селезенке также может привести к гипербилирубинемии (аномально высокий уровень пигмента билирубина в крови). Билирубин-это пигмент из-за нарушения Фосфодиэстераз. Гипербилирубинемия может привести к повышенной усталости и желтухи. Коже также могут появиться бледные из-за этого состояния.

Если билирубин накапливается в желчном пузыре, он в конечном итоге может привести к образованию камней в желчном пузыре. Кроме того, это может привести к опасному для жизни состоянию, называется спленомегалия. Спленомегалия относится к патологическое увеличение селезенки, которая может возникнуть в результате повышенным распадом эритроцитов.

Диагностика и лечение

Несколько тестов и экзаменов могут быть необходимы для диагностики этого состояния. Как правило, физическое обследование больного позволяет выявить увеличение селезенки. Но для постановки точного диагноза, некоторые другие тесты, такие как полный анализ крови, мазок крови, осмотическая хрупкость испытания, и тесты для определения уровня билирубина осуществляются. В 'подсчет ретикулоцитов-это еще один тест, который может быть использован для диагностики этого состояния.

Как правило, это условие удалось с фолиевой кислоты, а хирургическое удаление селезенки. Хотя спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) не могут вылечить состояние, он может увеличить продолжительность жизни эритроцитов. Однако, дети в возрасте до 5 лет не имеют права на спленэктомии, и, следовательно, фолиевая кислота добавки используются для управления этим состоянием.

Дети, как правило, сделаны прививки против пневмококка и менингококка бактерии до удаления селезенки, так как риск инфекции может увеличить с операцией. Однако тяжелый случай сфероцитоз может потребовать переливания крови, а также.

Поскольку это наследственное заболевание, детям может быть показан в заранее для расстройства, если один или оба родителя имеют это условие. Это может помочь выявлению и лечению наследственного сфероцитоза на время. Для эффективного контроля этого заболевания, важно внимательно наблюдать за признаками и симптомами. Если симптомы ухудшаются или становятся более серьезными, то следует незамедлительно проинформировать его или ее врачом.

Отказ от ответственности: это бизнес сайт статья является только для информационных целей, и не должен быть заменен по совету врача.